A rák kialakulása
A rák közvetlen oka a sejtekben lévő DNS változása (vagy mutációja). A genetikai mutációk örökölhetők, de születés után is előfordulhatnak a környezeti tényezők hatására. Néhány ilyen tényező a következő:
- rákkeltő vegyi anyagoknak való kitettség
- sugárzásnak való kitettség
- napsugárzás
- bizonyos vírusok, például a humán papilloma vírus (HPV)
- dohányzás
- életmódbeli választások, például az étrend típusa és a fizikai aktivitás szintje
A rák kockázata az életkorral növekszik. Egyes meglévő egészségügyi állapotok, amelyek gyulladást okoznak, szintén növelhetik a rák kockázatát. Ilyen például a fekélyes vastagbélgyulladás, amely egy krónikus gyulladásos bélbetegség.
A tumor kialakulásához hozzájáruló tényezők ismerete segíthet olyan életmódban élni, amely csökkenti a rák kockázatát. A szakértők szerint a legjobb módszerek a rák megelőzésére a következők:
- Hagyja abba a dohányzást és kerülje a passzív dohányzást.
- Folytasson egészséges, kiegyensúlyozott étrendet.
- Korlátozza a feldolgozott húsok fogyasztását.
- Fontolja meg a „mediterrán diéta” alkalmazását, amely főként növényi alapú élelmiszerekre, sovány fehérjékre és egészséges zsírokra összpontosít.
- Kerülje az alkoholt, vagy igyon mértékkel.
- Tartsa meg az egészséges testsúlyt és maradjon aktív azáltal, hogy minden nap legalább 30 percet mozog.
- Legyen védve a naptól.
- Kerülje a szoláriumokat, amelyek éppúgy károsíthatják a bőrt, mint a nap.
- Vegyen fel védőoltást olyan vírusfertőzések ellen, amelyek rákhoz vezethetnek, mint például a hepatitis B és a HPV.
- Csak engedéllyel rendelkező szalonokban készíttessen tetoválást.
- Ügyeljen a biztonságos szexre.
- Rendszeresen keresse fel kezelőorvosát, hogy kiszűrje a különböző típusú rákokat. Ez növeli annak esélyét, hogy a lehető legkorábban felismerjék az esetleges rákos megbetegedéseket.
Tehát a daganat kialakulhat öröklődés útján, és más, életünk során ért környezeti hatások révén. Nézzük, mit kell tudni a velünk született, öröklött rákos megbetegedésekről:
Hogyan működnek a gének?
A gének fehérjék előállításával szabályozzák a sejtek működését. A fehérjék specifikus funkciókat látnak el, és hírvivőként működnek a sejt számára.
Minden génnek rendelkeznie kell a megfelelő utasításokkal a fehérje előállításához. Ez lehetővé teszi, hogy a fehérje a megfelelő funkciót lássa el a sejt számára.
Minden tumor akkor kezdődik, amikor egy sejtben egy vagy több gén mutálódik, vagyis rendellenes fehérjét hoz létre, vagy megakadályozhatja a fehérje képződését.
Egy abnormális fehérje más információt nyújt, mint a normál fehérje. Emiatt a sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodhatnak és rákossá válhatnak.
A genetikai mutációkról
A genetikai mutációknak 2 alapvető típusa van:
Szerzett mutációk
Ezek a rák leggyakoribb okai. Ezek egy adott sejtben az ember élete során keletkező gének károsodásából származnak. Ez lehet például egy emlősejt vagy egy vastagbélsejt, amely azután sokszor osztódik és daganatot képez. A daganat abnormális tömeg. A szerzett mutációk miatt kialakuló rákot szórványos ráknak nevezik. A megszerzett mutációk nem találhatók meg a test minden sejtjében, és nem adódnak át szülőről gyermekre.
Az ilyen mutációkat okozó tényezők a következők:
- Dohányzás
- Ultraibolya (UV) sugárzás
- Vírusok
- Kor
Csíravonali mutációk
Ezek kevésbé gyakoriak. A csíravonal mutációja egy hímivarsejtben vagy petesejtben fordul elő. A fogantatáskor közvetlenül a szülőről a gyermekre száll át. Ahogy az embrió babává nő, a kezdeti spermiumból vagy petesejtből származó mutáció a test minden sejtjébe bemásolódik. Mivel a mutáció a reproduktív sejteket érinti, nemzedékről generációra szállhat át.
A csíravonal-mutációk által okozott rákot öröklött ráknak nevezik. Az összes rák körülbelül 5-20%-át teszi ki.
Mutációk és rák
A mutációk gyakran előfordulnak. A mutáció lehet hasznos, káros vagy semleges. Ez attól függ, hogy a génben hol történik a változás. Általában a szervezet korrigálja a legtöbb mutációt.
Egyetlen mutáció valószínűleg nem okoz rákot. Általában a rák több mutáció következtében alakul ki egy életen át, emiatt alakul ki gyakrabban az idősebb embereknél. Ez azért van, mert több lehetőségük volt a mutációk felhalmozódására.
Öröklött rákos gének
Néhány hibás gén, amely növeli a rák kockázatát, átadható szülőről gyermekre. Ezeket öröklött rákgéneknek nevezzük. A kezdeti spermium vagy petesejt hibái a test minden egyes sejtjébe bemásolódnak. A hibás gének ezután generációról generációra szállhatnak át. Ezeket csíravonal-mutációknak nevezik.
Mindkét szülőnktől örököljük a géneket. Ha egy szülőnek génhibája van, akkor minden gyermeknek 1 a 2-hez esélye van (50%), hogy örökölje. Így néhány gyermeknél megvan a hibás gén, és előfordulhat a rák kialakulása, míg néhány gyermeknél nem.
Az, hogy öröklött hibás génekkel születik, nem jelenti azt, hogy egy személy biztosan rákos lesz, de kockázatosabb bizonyos típusú rák kialakulása, mint más embereknél. Fiatalabb korukban is nagyobb a rák kialakulásának esélye. Az orvosok ezt a rákra való genetikai hajlamnak nevezik. A rák kialakulásához további génváltozásoknak (mutációknak) kell történniük. Ez általában sok éven keresztül történik.
Gyakoriság
Az öröklött hibás gének miatti rákos megbetegedések sokkal ritkábban fordulnak elő, mint az öregedés vagy más tényezők által okozott génváltozások miatti rákos megbetegedések. A legtöbb rák a véletlen és a környezetünk kombinációja miatt alakul ki, nem pedig azért, mert örököltünk egy specifikus rákgént.
A genetikusok becslése szerint 100 diagnosztizált rák közül 5-10 (5-10%) öröklött hibás génhez kapcsolódik.
A különböző génhibák növelik a különböző típusú rák kockázatát. Egyes hibák kis mértékben növelik a kockázatot, mások pedig sokkal jobban.
A családi kórtörténet
A legtöbb olyan ember, akinek rákos rokonai vannak, nem örökölt hibás gént. A rák leggyakrabban időseknél fordul elő. A legtöbb családban lesz legalább egy olyan személy, aki rákos vagy korábban volt. Azonban az, hogy néhány rokonnál rákot diagnosztizáltak, nem jelenti azt, hogy a családban rákgén fut.
Az öröklött hibás génekkel rendelkező családokban általában bizonyos típusú ráktípusok jelennek meg. Családtörténete a következőktől függ:
- hány rákbeteg fordult elő a családban
- hány évesek voltak a diagnóziskor
Minél több hozzátartozója volt ugyanilyen vagy rokon típusú rákbetegségben, és minél fiatalabbak voltak a diagnózis során, annál erősebb valakinek a családi anamnézise. Ez azt jelenti, hogy nagyobb a valószínűsége annak, hogy a rákot öröklött hibás gén okozza.
Ez a családfa olyan rákmintát mutat, amelyet egy öröklött hibás gén okozhat.
Kockázatos családi anamnézissel rendelkezhet, ha az alábbi helyzetek közül néhány vonatkozik Önre:
- a rákos megbetegedések akkor alakultak ki, amikor a családtagok fiatalok voltak – például 50 év alatti korban mell-, bél– és méhrák
- ha több közeli hozzátartozója volt rákos a család ugyanazon oldalán – ugyanaz a családtag az apja rokonait vagy az anyja rokonait jelenti
- a hozzátartozóknak volt már azonos típusú rákja, vagy különböző rákos megbetegedések, amelyeket ugyanaz a génhiba okozhat
- az egyik rokonánál génhibát találtak a genetikai vizsgálatok
Fontos megjegyezni, hogy a rák leggyakrabban az időseknél fordul elő. Az Egyesült Királyságban minden évben a rákos esetek több mint egyharmadát (36%) diagnosztizálják 75 év felettieknél. Az időseknél a rák kevésbé valószínű, hogy egy öröklött rákos génnek köszönhető.
Mi van, ha kockázatos a családtörténetem?
Beszéljen háziorvosával, ha úgy gondolja, hogy felmerülhet a kockázat a genetikai öröklődésre. Háziorvosa megkérdezi Önt a családjáról és arról, hogy hány tagja volt rákos. Ha úgy gondolják, hogy Ön fokozott kockázatnak van kitéve, beutalhatják egy genetikai klinikára.
Mi van, ha ismert génhibám van?
Orvosa vagy genetikai tanácsadója képes képet adni arról, hogy mennyivel nőtt a rák kockázata az általános populációhoz képest. Javasolhatják, hogy bizonyos ráktípusokat rendszeresen ellenőriztessen.
Hibás gének és egyéb tényezők
Egyes öröklött rákos gének nagyobb valószínűséggel okoznak rákot, mint mások. A rák kialakulása a génhiba mellett sok más tényezőtől is függ. Emiatt a daganat egy generációt kihagyhat. Például előfordulhat, hogy egy szülő rendelkezik a génnel, és nem alakul ki rák, de a gyermekében, aki ugyanazt a gént örökli, igen.
A kutatóknak többet kell megtudniuk arról, hogy mik ezek az egyéb tényezők az egyes tumortípusoknál. Arról is próbálnak többet megtudni, hogy a rák kialakulása hogyan függ a génektől, hogy csökkenthessük annak kialakulásának kockázatát.
A rák genetikai változásainak azonosítása
A DNS-szekvenálási teszteknek nevezett laboratóriumi vizsgálatok képesek „olvasni” a DNS-t. A rákos sejtek DNS-szekvenciájának összehasonlításával a normál sejtekben, például a vérben vagy a nyálban lévő DNS-szekvenciával a tudósok azonosíthatják a rákos sejtekben előforduló genetikai változásokat, amelyek az egyén rákjának növekedését okozhatják. Ez az információ segíthet az orvosoknak eldönteni, hogy egy adott daganat ellen mely terápiák működhetnek a legjobban.
A tumor DNS szekvenálása feltárhatja az öröklött mutációk jelenlétét is. Volt rá példa, hogy a daganatok genetikai vizsgálata kimutatta, hogy a páciens rákja összefüggésbe hozható egy olyan örökletes rákszindrómával, amelyről a család nem is tudott.
Az örökletes rákszindrómák specifikus mutációinak vizsgálatához hasonlóan a klinikai DNS-szekvenálásnak is vannak olyan következményei, amelyeket a betegeknek figyelembe kell venniük. Például véletlenül megtudhatják olyan öröklött mutációk jelenlétét, amelyek más betegségeket okozhatnak náluk vagy családtagjaikban.
Források:
https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes
https://www.healthline.com/health/cancer
